La porfiria hepatoeritropoyética (PHE) es una forma muy poco frecuente de porfiria hepática que se caracteriza por fotodermatitis ampollosa y que inicia en la infancia. La PHE es la forma homocigota de la Porfiria Cutánea Tarda (PCT), y sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero comienzan a edades más tempranas.
La PHE está causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (enzima URO-D) que se hereda de manera autosómica recesiva, como resultado de una mutación en el gen URO-D. La deficiencia conduce a una acumulacuón de uroporfirina en hígado. Se han descrito al menos 30 mutaciones diferentes, de las cuales la más frecuente es una mutación por sustitución (G281D). Los signos clínicos principales son fragilidad y lesiones cutáneas ampollosas, a veces erosivas y mutilantes en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara).
El diagnóstico se basa en la evidencia de acumulación de porfirinas en orina, en su perfil cromatográfico y en una concentración elevada de porfirinas en sangre. Una deficiencia importante (<10 %) de URO-D en eritrocitos confirma el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye la porfiria congénita eritropoyética o enfermedad de Günther.
Es importante el asesoramiento genético debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad.
El tratamiento es preventivo y multidisciplinario, enfocado en eliminar las porfirinas acumuladas en los tejidos. Las medidas de fotoprotección son esenciales. En situaciones extremas, se puede considerar el trasplante de médula ósea o hígado.
El pronóstico suele ser favorable con tratamiento.
