La porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa (DALAD) es una forma muy infrecuente de porfiria hepática aguda que ocurre en niños y que se caracteriza por crisis neuroviscerales sin manifestaciones cutáneas. La acumulación anormal de precursores de porfirina en el cuerpo puede causar una variedad de síntomas, principalmente neurológicos y gastrointestinales.
La DALAD es causada por mutaciones en el gen ALAD, que codifica la enzima ALA-deshidratasa. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen para que un hijo presente la enfermedad. Los pacientes sufren crisis neuroviscerales agudas, que pueden durante varias semanas y cuyos síntomas son dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, neuropatía periférica, debilidad muscular, y en casos graves, confusión o problemas psiquiátricos. Los síntomas suelen ser intermitentes y se pueden exacerbar por ciertos medicamentos, alcohol, infecciones, o estrés.
El diagnóstico se basa en la detección de concentraciones elevadas de ácido delta-aminolevulínico (ALA) en orina y sangre, que es el sustrato de la enzima ALA-deshidratasa. Las pruebas genéticas que identifiquen una mutación en el gen ALAD confirma el diagnóstico definitivo.
La DALAD se debe diferenciar de otras formas de porfiria, como la porfiria aguda intermitente, y de otras enfermedades que causan síntomas similares, como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad de Addison, y la neuropatía periférica de otras etiologías.
Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, es recomendable que los familiares directos del paciente se sometan a asesoramiento y pruebas genéticas para determinar si son portadores de la mutación.
No existe una cura para la porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa, por lo que el tratamiento se centra en el abordaje de los síntomas y la prevención de las crisis. Se requiere tratamiento urgente con una inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos cuando se confirma una crisis. Se deben eliminar los factores desencadenantes, como ciertos medicamentos y alcohol.
El pronóstico varía según la gravedad y frecuencia de las crisis. Los pacientes con una buena gestión de los factores desencadenantes y un tratamiento adecuado pueden tener una calidad de vida normal, aunque el riesgo de complicaciones graves persiste ya que las crisis pueden ser recurrentes e incapacitantes en algunos pacientes, y en ocasiones, pueden causar parálisis.
