La porfiria congénita eritropoyética (PCE), también conocida como enfermedad de Günther, es el tipo de porfiria más infrecuente y, por lo general, aparece en menores de 5 años de edad. Este trastorno se caracteriza por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno sintetasa, que conduce a la acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, y se caracteriza por la fotosensibilidad.
La PCE es causada por mutaciones en el gen UROS. La gravedad y el grado de fotosensibilidad varían y los síntomas de sensibilidad extrema a la luz solar incluyen lesiones ampollares y cicatrices. Algunos pacientes presentan eritrodoncia (dientes con coloración rojiza/amarronada), anemia hemolítica, esplenomegalia y fragilidad ósea.
El diagnóstico se basa en demostrar una acumulación masiva de porfirinas I isoméricas en la orina y la sangre. La evidencia de una deficiencia de URO-S en glóbulos rojos y la identificación de mutaciones causales del gen UROS permiten confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial puede incluir porfiria hepatoeritropoyética.
En el tratamiento de la PCE es esencial una colaboración multidisciplinaria. En términos de abordaje clínico, se debe tratar según la gravedad de los síntomas y las necesidades de cada paciente. El tratamiento suele ser difícil porque la anemia hemolítica, el secuestro esplénico y la trombocitopenia que requieren transfusiones de sangre repetidas para reducir la acumulación de porfirinas, a su vez, pueden causar una sobrecarga de hierro. También está indicada la esplenectomía. Se requiere una fotoprotección intensa para prevenir la aparición y agravamiento de lesiones cutáneas. El riesgo constante de que las lesiones se infecten se controla con terapia antibiótica.
En las formas graves, el pronóstico está dominado por la anemia hemolítica y, en particular, por la trombocitopenia, que disminuyen considerablemente la esperanza de vida de los pacientes. Las fracturas múltiples suelen provocar discapacidad física. Recientemente, el trasplante de médula ósea ha mejorado espectacularmente el pronóstico de la porfiria eritropoyética congénita (sobre todo si el paciente es joven) al curar y hacer desaparecer las lesiones cutáneas y la anemia hemolítica. Hay proyectos en curso que exploran el tratamiento genético ex vivo de las células de médula ósea.
