Es un subgrupo poco frecuente de porfirias que se caracteriza por la ocurrencia de crisis neuroviscerales, con o sin la presencia de signos cutáneos. Engloban cuatro enfermedades: porfiria aguda intermitente (la más frecuente), porfiria variegata, coproporfiria hereditaria y déficit hereditario de ácido delta aminolevulínico-dehidrasa (muy infrecuente).
En la mayoría de los países europeos, la prevalencia de la porfiria hepática aguda es de alrededor de 1/75 000. El 80 % de los casos ocurren en pacientes mujeres, principalmente de entre 20 y 45 años de edad.
La porfiria hepática aguda es un trastorno hereditario monogénico, de transmisión autosómica dominante (excepto el déficit hereditario de ácido delta-aminolevulínico, que es de rasgo autosómico recesivo). Cada una de las porfirias hepáticas agudas es la consecuencia del déficit de una de los enzimas de la cadena de biosíntesis del grupo hemo. Estas deficiencias provocan una acumulación de precursores de porfirinas en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG), y en el caso de porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, también una acumulación de porfirinas, responsables de las manifestaciones cutáneas.Todas las porfirias hepáticas agudas pueden presentar crisis neuroviscerales, que se manifiestan por dolores abdominales intensos (85 %-95 % de los casos) durante una o dos semanas, síntomas neurológicos (debilidad muscular, pérdida sensorial o convulsiones) y síntomas psicológicos (irritabilidad, ansiedad, alucinaciones auditivas o visuales, confusión mental). Habitualmente, las crisis se desencadenan por factores exógenos (medicamentos porfirinogénicos, alcohol, infecciones, una dieta hipocalórica, estrés) y/o endógenos (hormonales, relacionados con el ciclo menstrual). La mayoría de pacientes afectados de porfiria variegata y menos del 15 % de pacientes con coproporfiria hereditaria, presentan lesiones cutáneas.
El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de ALA y en particular de PBG y, en ocasiones, de porfirinas en la orina, heces o plasma. El tipo de porfiria se define por la determinación enzimática, seguida de la correspondiente caracterización de mutaciones del ADN.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Guillain-Barré y todas las causas de dolor abdominal agudo. El diagnóstico diferencial para la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria también incluye la fotosensibilidad.
Se debe recomendar el asesoramiento genético a los pacientes y sus familiares para identificar personas susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
Cuando una crisis se confirma, se requiere un tratamiento urgente, con inyección de hemina humana y/o perfusión de hidratos de carbono. Para prevenir las crisis se deben evitar los factores causales y proteger la piel de la luz, en los casos con manifestaciones cutáneas.
En algunos pacientes las crisis son recurrentes y necesitan inyecciones repetidas y más frecuentes de hemina humana. Las crisis pueden ser invalidantes, y conducir a una indicación de trasplante hepático. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad permanece asintomática durante toda la vida adulta y, raramente, es progresiva.
