Es un subgrupo de porfirias que se caracterizan por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo). La porfiria hepática crónica abarca dos enfermedades: porfiria cutánea tarda y porfiria hepatoeritropoyética (muy infrecuente).
En Europa Occidental, la prevalencia de la porfiria cutánea tarda se estima en 1/25 000.
La porfiria hepática crónica es causada por una deficiencia de URO-D que provoca una acumulación de porfirinas en el hígado. La deficiencia de la enzima se debe a mutaciones heterogéneas; en el caso de la porfiria cutánea tarda, a la mutación del gen URO-D que codifica para la URO-D. La porfiria hepatoeritropoyética corresponde a casos de porfiria cutánea tarda en homocigosis y heterocigosis compuesta. Las formas adquiridas de estas enfermedades pueden estar desencadenadas por factores de riesgo (consumo de alcohol, hepatitis C, uso de estrógenos, sobrecarga de hierro). La enfermedad se puede manifestar en la edad adulta (porfiria cutánea tarda) o en la infancia (porfiria hepatoeritropoyética). Los pacientes presentan lesiones cutáneas (fragilidad, ampollas, cicatrices) en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara) y, a diferencia de la porfiria hepática aguda, no se asocian crisis neuroviscerales agudas.
El diagnóstico se basa en la determinación de las concentraciones de porfirinas en orina, heces y sangre. La evidencia de una deficiencia de URO-D eritrocitaria y la identificación de una mutación causal del gen URO-D confirman el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata.
En ambas enfermedades, la transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. Se debe ofrecer asesoramiento genético a los pacientes para identificar personas susceptibles de desarrollar o transmitir la enfermedad.
El tratamiento incluye proteger la piel de la luz. La flebotomía y/o la administración de pequeñas dosis de cloroquina produce una remisión completa, aunque siempre es posible una recaída. El tratamiento de la hepatitis C concomitante es esencial para que se produzca la remisión.
La porfiria cutánea tarda no pone en peligro la vida y el pronóstico es bueno, mientras que el pronóstico de la porfiria hepatoeritropoyética es menos favorable.
